dimanche 13 novembre 2011

Les progrès en génétique de lipides conduisent à une meilleure détection diabète et des maladies cardiaques

 Les chercheurs vers les Etats-Unis et les Pays-Bas ont trouvé des moyens d'antérieure et meilleure prévision des maladies comme le diabète, l'athérosclérose et les maladies cardiaques en étudiant la constitution génétique des variétés différentes de lipides dans le plasma sanguin.

Deux chercheurs étudient la constitution génétique des variétés différentes de lipides (gras molécules) dans le plasma sanguin d'un individu peut conduire à une prédiction mieux et antérieure de maladies comme le diabète, l'athérosclérose et les maladies cardiaques, dit à la Conférence annuelle de l'European Society of Human Genetics le 30 mai. Dans la première étude, Dre Joanne Curran du Texas Biomedical Research Institute, San Antonio, USA, a dit à la Conférence que le profilage LIPIDOMIQUES deviendra un indicateur plus fiable au début des individus susceptibles de développer le diabète que le plus couramment utilisé prédicteurs tels que l'insuline et glucose sanguin.

356 Variétés différentes de lipides de membres American mexicains environ 1100 de grandes familles étendues qui faisaient partie de la famille de San Antonio Heart Study a été mesuré par Dr Curran et collègues des États-Unis et en Australie. La population américaine mexicaine est à risque élevé de diabète avec environ 25 % de cette population en fin de compte devenir diabétique. Au début de la recherche, 861 des individus étudiés n'ont pas de diabète. Toutefois, sur le suivi de 10 ans examiné dans l'étude, 110 personnes a fait développer la maladie.
Les scientifiques ont pu isoler 128 différentes variétés de lipides qui prédit la progression du diabète en mesurant les profils LIPIDOMIQUES de chaque individu à plusieurs intervalles au cours de la période de suivi. « Le meilleur prédicteur unique, que nous avons trouvé était un nouveau composant appelé dihydroceramide (dhCer). Cela a été considérablement augmenté chez les personnes souffrant de diabète. Il est également héréditaire et semble être un facteur de risque indépendant sans lien de sucre dans le sang et les niveaux d'insuline, », explique le Dr Curran.

Après la découverte le lien entre le dhCer et le diabète, l'équipe a fouillé le génome pour trouver les emplacements qui abritaient les gènes qui influent sur les niveaux de dhCer. Ils ont identifié une région sur le chromosome 3 qui semblaient contient un gène ayant une importance considérable pour la production de dhCer. « Par le biais de séquençage du génome entier, nous tentons maintenant de cerner ce gène causal dans l'espoir qu'il sera instructif dans la compréhension de la pathogenèse du diabète et suggèrent également de nouvelles avenues pour traitement, », explique le Dr Curran.
À l'avenir, les chercheurs de dire, mesure des niveaux de dhCer pourrait devenir la routine dans la prédiction des individus susceptibles de devenir diabétique. Une des difficultés des méthodes actuelles de prévisionnels est qu'ils ne fonctionnent pas jusqu'à ce qu'un patient est près de développer la maladie. Être capable d'identifier les personnes à risque le plus tôt, il signifierait que les individus ont amplement le temps de faire les changements de mode de vie qui pourraient les aider à éviter la maladie--grâce à un changement de régime alimentaire, ou accroître l'activité physique, par exemple.
« Actuellement un sur dix adultes nous souffre de diabète et, récemment, les Centers for Disease Control a prédit que cela augmentera à un tiers d'ici à 2050, », explique le Dr Curran. « Nous sommes optimistes que notre découverte mènera à de nouveaux traitements, mais à court terme n'insistera jamais l'importance de trouver, à un stade précoce, si toute personne est susceptible d'en faire. Un critère fondé sur les niveaux de dhCer permettra d'éviter les effets graves sur la santé qui diabète a dans son propre droit, tels que l'insuffisance rénale, amputations et la cécité. C'est, bien entendu, également un risque pour les maladies cardiovasculaires, donc la charge de la santé de cette condition est énorme, » conclut-elle.
Dans la seconde étude, Dre Sara Willems, depuis le Centre médical Erasmus, Rotterdam, Pays-Bas, décrit à la recherche de la conférence est effectuée sur l'influence des variantes de lipides génétique commun sur l'athérosclérose et des maladies du cœur. « Une génome méta-analyse récente de plus de 100 000 personnes identifié un grand nombre de variantes génétiques associées à des niveaux de LDL cholestérol (mauvais), (bon) cholestérol HDL et de triglycérides. Ces molécules sont, à des niveaux accrus de LDL et les triglycérides et a diminué les taux de HDL, importants facteurs de risque de maladies cardio-vasculaires, », explique le Dr Willems.
Les chercheurs ont utilisé des scores de risque de ces variantes génétiques pour vérifier l'hypothèse que leurs effets cumulatifs étaient associés à des maladies cardiovasculaires. À cette fin, ils ont utilisé des données génétiques provenant de plus de 8000 personnes issues de l'étude de Rotterdam sur la population et étudient plus de 2000 personnes participant à la famille hollandaise Rucphen Erasmus axée sur la famille.

Ils ont trouvé une association entre la cote de risque de LDL et l'épaisseur de la paroi artérielle et une forte association de cette note de risque avec plaque carotide. Ces conditions peuvent causer l'obstruction artérielle qui conduit à l'accident vasculaire cérébral. Le même score de risque était également associé à la maladie coronarienne.
« Nos résultats montrent qu'une accumulation de variantes génétiques communes avec peu d'effets sur les taux de lipides peut avoir un effet significatif sur les résultats cliniques et subcliniques, », explique le Dr Aaron Isaacs, qui a dirigé le projet. « Dans l'avenir, comme notre connaissance de la variation génétique augmente, outils de dépistage génétique précliniques efficace peuvent être capables d'améliorer la prévision et la prévention de maladies comme les maladies cardiovasculaires. »
Nouvelles variantes génétiques qui influencent les taux de lipides sont identifiés tout le temps, disent les chercheurs. « Comme nouvelles variantes sont découvertes, nous aimerions être en mesure de continuer à tester, tant isolément et combiné, en association avec les maladies cardiovasculaires. Le coût de ces maladies aux individus, familles, la société et les systèmes de soins de santé est immense, », explique le Dr Willems.

« Les maladies cardiovasculaires sont la principale cause de décès en Europe, tuant plus de 4 millions de personnes par an. Aussi, il représente 23 % de la charge de morbidité totale (maladie et la mort) à travers le continent. Gestion des taux de cholestérol est important pour la prévention. Cela peut être fait au début de la vie par un traitement efficace. Nous espérons que notre étude montrant que les variantes génétiques communes jouent un rôle important dans la survenue de maladies cardiovasculaires, marque un point de départ pour la prédiction précoce et de prévention et peut ainsi réduire le fardeau des maladies », conclut-elle.

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